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La myopathie regroupe toutes maladies caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. L’évolution clinique des myopathies est lente : la force et la masse musculaires se réduisent peu à peu et les troubles moteurs s’aggravent jusqu’à la perte complète de la fonction musculaire. Il existe différentes formes de myopathies. Ces nombreuses formes de la maladie sont identifiées en fonction du gène atteint et du mode de transmission, de l’âge d’apparition des premiers symptômes et de la distribution des muscles touchés. · La myopathie de Duchenne est une forme héréditaire de la maladie dont la transmission est gonosomale et récessive, liée au chromosome X (donc seuls les garçons sont atteints). Cette maladie est due à une mutation du gène de la dystrophine, une très longue protéine nécessaire au bon fonctionnement des cellules musculaires. Les symptômes apparaissent avant l’âge de cinq ans. Les premiers muscles touchés sont ceux du bassinet du tronc, ce qui provoque une déformation de la colonne vertébrale. L’atrophie gagne presque tous les muscles à la fin de l’adolescence. La faiblesse des muscles respiratoires ou une atteinte du muscle cardiaque peut provoquer le décès. La myopathie de Duchenne est la maladie génétique des muscles du squelette la plus courante, avec une fréquence de une pour 3.500 naissances chez les garçons, soit environ 40.000 cas aux Etats-Unis et en Europe Occidentale. (La myopathie de Becker est une forme atténuée de la myopathie de Duchenne.) · La myopathie facio-scapulo-humérale se transmet sur un mode autosomique dominant. L’anomalie génétique a été localisée sur l’extrémité du bras long du chromosome 4 et peut donc alors toucher aussi bien les filles que les garçons [arbre généalogique & échiquier de croisement]. Cette forme de la maladie se traduit par une faiblesse et une atrophie des épaules et de la partie supérieure des bras. Les premiers symptômes sont généralement constatés au début de la puberté mais une faiblesse caractéristique des muscles faciaux peut parfois être notée au cours des premières années de la vie. Cette forme de myopathie touche 5 personnes sur 100 000 soit 2500 à 3000 personnes en France, (c’est donc une maladie fréquente).
En ce qui concerne les traitements actuels, aucun n’est spécifique. Des traitements symptomatiques, incluant kinésithérapie, physiothérapie et ergothérapie, sont alors mis en œuvre. La chirurgie peut corriger certaines déformations. L’aspect nutritionnel et la prise en charge diététique ne doivent pas être oubliés. Les myopathies ont pour origine une mutation génétique héréditaire. Pour plusieurs d’entre elles, on connaît le gène déficient et la protéine musculaire dont il n’arrive plus à commander la synthèse. C'est en 1986 qu'a été reconnu pour la première fois un déficit d'une protéine importante dans le maintien de la structure des fibres musculaires pour la forme la plus sévère de la myopathie, la dystrophie musculaire de Duchenne. Depuis lors, la médecine moléculaire a permis de reconnaître de nombreuses anomalies dans d'autres atteintes du nerf ou du muscle. Toutes ces maladies sont complexes et nécessitent un travail de regroupement clinique et une recherche laborieuse de laboratoire. En l'espace d'une quinzaine d'années, les connaissances ont explosé, mais le traitement du remplacement de la fonction cellulaire, par thérapie génique est expérimental. (Son potentiel thérapeutique a été sous-estimé dans sa rapidité de mise en place, mais de nombreux efforts sont maintenus pour l'appliquer en pratique clinique.) Des laboratoires mènent actuellement un programme de recherche visant à mettre au point des approches de thérapie génique et cellulaire pour la myopathie de Duchenne, avec le soutien de l'Association Française contre les Myopathies ("AFM") qui contribue à son financement. Un des premiers objectifs consiste à démontrer chez les patients que le transfert du gène thérapeutique compense le gène défectueux et conduit à une correction fonctionnelle dans un muscle isolé. La faisabilité de ce principe est évaluée sur des modèles animaux (chiens et souris myopathes) en injections intramusculaires d'adénovirus et de vecteurs synthétiques. Les résultats de recherche montrent que le transfert local du gène de la dystrophine peut être réalisé dans les deux modèles animaux. Pour être satisfaisant, un traitement de la myopathie de Duchenne devra pouvoir être administré par voie systémique afin d'apporter le gène de la dystrophine aux cibles critiques, en particulier le cœur et le diaphragme. Dans cette perspective, une série de protocoles sont testés sur les modèles animaux. |
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